Les filières de santé maladies rares

Une filière de santé maladies rares couvre un champ large et cohérent de maladies rares, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte du même organe ou système. Elle recouvre avant tout des maladies rares connues, mais aussi des maladies ou syndromes rares probables mais non encore confirmés.

La création des filières de santé maladies rares

Le 1er plan national maladies rares 2005-2008 a permis d’améliorer l’accès au diagnostic et à la prise en charge des personnes atteintes de maladie rare, grâce à la mise en place de 131 centres de référence maladies rares labellisés (CRMR). Le dispositif a été complété par l’identification de 500 centres de compétences rattachés aux CRMR et offrant un appui pour la prise en charge de proximité.

Les évaluations de ce premier plan ont souligné l’intérêt de ce dispositif, mais également la nécessité de développer les mutualisations et les complémentarités entre les CRMR, ainsi qu’avec les autres acteurs de la prise en charge et de la recherche.

Le 2ème plan national maladies rares 2011-2014 prévoit comme première action la constitution de filières de santé maladies rares. Avec la simplification de l’évaluation des CRMR, la mise en place de rapports d’activité et l’organisation de la succession des coordonnateurs, cette action concourt à améliorer la structuration et la visibilité de l’action des CRMR.

Un appel à projet pour la constitution de ces filières de santé maladies rares à été lancé par l’instruction N° DGOS/PF2/2013/ 306 du 29 juillet 2013 relative à la structuration des filières de santé maladies rares prévues par le plan national maladies rares 2011-2014 incluant le cahier des charges (cf. annexe 2) décrivant les missions de ces filières.

Un groupe permanent installé le 18 décembre 2013 est chargé de statuer sur les 32 dossiers déposés. Au cours de la réunion du 7 février 2014, il a identifié les premières filières de santé maladies rares. D’autres dossiers sont en cours d’examen.

 

Les filières de santé maladies rares

La filière de santé maladies rares couvre un champ large et cohérent de maladies rares, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte du même organe ou système. La filière recouvre avant tout des maladies rares connues, mais aussi des maladies ou syndromes rares probables mais non encore confirmés. Pour autant, ces filières n’ont pas vocation à se substituer aux CRMR et aux centres de compétences pour la prise en charge des personnes atteintes de maladie rare.

Grâce aux enquêtes conduites en 2011 et 2012, il est apparu que les 18 groupes de maladies décrits dans Orphanet ne correspondaient pas totalement aux regroupements thématiques permettant de tisser entre les CRMR concernés les meilleures complémentarités.

Aujourd’hui , 23 regroupements ont été identifiés

D’autres projets sont en cours d’examen.

pdf Plaquette d’information sur les filières de santé maladies rares Téléchargement (1.1 Mo)

 

Les filières de santé maladies rares
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Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares AnDDI-Rares

site internet

Pr Laurence Olivier-Faivre (Dijon)
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Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central BRAIN-TEAM

site internet

Pr Christophe Verny (Angers)
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Maladies cardiaques héréditaires CARDIOGEN

site internet

Dr Philippe Charron (Paris)
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Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle DéfiScience Pr Vincent des Portes (Lyon)
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Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares FAI²R

site internet

Pr Eric Hachulla (Lille)
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Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique FAVA-Multi

site internet

Pr Guillaume Jondeau (Paris)
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Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte FILFOIE

site internet

Pr Olivier Chazouillères (Paris)
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Maladies neuromusculaires FILNEMUS

site internet

Pr Jean Pouget (Marseille)
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Sclérose latérale amyotrophique FILSLAN

site internet

Pr Claude Desnuelle (Nice)
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Maladies rares en dermatologie FIMARAD

site internet

Pr Christine Bodemer (Paris)
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Malformations abdomino-thoraciques FIMATHO

site internet

Pr Frédéric Gottrand (Lille)
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Maladies rares endocriniennes FIRENDO

site internet

Pr Jérôme Bertherat (Paris)
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Maladies héréditaires du métabolisme G2M

http://www.filiere-g2m.fr/|Pr Brigitte Chabrol (Marseille)

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Maladies rares immuno-hématologiques MARIH

site internet

Dr Régis Peffault de Latour (Paris)
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Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse MCGRE Pr Frédéric Galactéros (Créteil)
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Maladies hémorragiques constitutionnelles MHémo Pr Claude Négrier (Lyon)
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Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR Muco/CFTR Pr Isabelle Durieu (Lyon)
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Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares NeuroSphinx-GBS

site internet

Dr Célia Crétolle (Paris)
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Maladies rénales rares ORKiD

site internet

Pr Denis Morin (Montpellier)
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Os-Calcium/Cartilage-Rein OSCAR

site internet

Pr Valérie Cormier-Daire (Paris)
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Maladies respiratoires rares RESPIFIL

site internet

Pr Annick Clément (Paris)
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Maladies rares sensorielles SENSGENE

site internet

Pr Hélène Dollfus (Strasbourg)
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Maladies rares de la tête, du cou et des dents TETECOU Pr Marie-Paule Vazquez (Paris)

 


Source :
Direction générale de l’offre de soins (DGOS)
Sous-direction de la régulation de l’offre de soins (SR)
14 avenue Duquesne 75350 Paris 07 SP

Courriel : DGOS-SR[@]sante.gouv.fr