Journée mondiale des maladies rares

29 février 2016 : une journée rare pour des maladies rares

Les maladies rares sont encore assez méconnues en France : en effet, chacune d’entre elles touche un nombre restreint de personnes, à savoir moins d’une sur 2 000 selon la définition retenue en Europe. Actuellement, environ 7 000 maladies rares sont dénombrées – dont 80% d’origine génétique – et de nouvelles sont découvertes régulièrement.

En France, chaque maladie rare touche moins de 30 000 personnes mais du fait de leur nombre cumulé, 3 à 4 millions de Français sont concernés directement parmi les 25 millions d’Européens touchés.

Ces maladies affectent souvent les enfants mais également les adultes : malgré l’accès aux médicaments orphelins et les recherches actives dans ce domaine, la plupart d’entre elles ne bénéficie pas d’un traitement curatif.

Le 29 février 2016 marque la 9ème édition de la journée mondiale des maladies rares (Rare Disease Day). Cette journée est l’occasion de communiquer encore et toujours sur ce thème, afin de sensibiliser patients et familles, professionnels, chercheurs, décideurs en santé et pouvoirs publics. Cela, avec un slogan, Ensemble, faisons entendre la voix des malades rares, qui met en lumière l’importance de faire valoir l’accès aux droits communs de tous les malades concernés.
Consulter le site de Rare Disease Day France

 

Au niveau du ministère chargé de la santé

Mieux vivre avec une maladie rare

La plupart des maladies rares peuvent avoir des conséquences sur les différents aspects de vie de la personne concernée. Des restrictions limitent parfois la participation à la vie en société. Certaines maladies rares peuvent conduire à des situations de handicap très spécifiques, particulièrement complexes et difficiles à repérer, à évaluer et à accompagner : elles sont nommées « handicaps rares ».
C’est pour cela qu’un schéma national d’organisation 2014-18 pour les handicaps rares tentera, par des moyens ciblés, d’apporter des réponses à des difficultés quotidiennes et concrètes, comme par exemple une meilleure prise en compte de l’entourage dans le partage des savoirs et l’accompagnement des malades.

Des programmes d’envergure : les plans nationaux maladies rares

Depuis plusieurs années, la France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares : elle est le 1er pays de l’union européenne à avoir élaboré et mis en œuvre son plan national.

Lancé en 2005, le 1er plan national maladies rares (PNMR) 2005-08 a permis des avancées majeures pour les millions de Français concernés. Ainsi, 133 centres de référence maladies rares (CRMR) ont été labellisés et 501 centres de compétences permettent aujourd’hui la prise en charge et le suivi des patients au plus près de leur domicile, avec un haut niveau d’expertise spécialisée. Les médicaments orphelins disponibles ont été mis à disposition des patients. L’information à destination des patients, des professionnels et du grand public s’est également développée grâce au portail Orphanet, devenu un outil de référence en matière de documentation et d’information sur les maladies rares, l’offre de soins, les associations de patients et la recherche au niveau européen.

L’implication et le rôle mobilisateur de la France dans le domaine des maladies rares se sont amplifiés grâce au 2ème PNMR 2011-16, dont l’ambition est de renforcer la qualité de la prise en charge des patients, ainsi que la recherche sur les maladies rares et la coopération européenne et internationale. Ce plan s’inscrit dans la continuité du premier – nombre de ses actions émanant de l’évaluation conduite par le haut conseil de la santé publique – ainsi que des principales contributions des acteurs, dont les associations de patients. Son élaboration a été rendue possible entre autre grâce à l’engagement sans faille de ces dernières, qui portent en permanence la cause des malades rares, en particulier lors de la journée mondiale.

Les filières de santé maladies rares

Parmi les mesures du PNMR 2011-16, figure la constitution de « filières de santé maladies rares », dont l’objectif est de permettre l’animation d’un réseau entre les structures et les professionnels concernés, d’augmenter la coordination de leurs actions par des échanges privilégiés entre les différents acteurs et d’accroitre la lisibilité de leur organisation pour les patients et leur entourage.

Chaque filière couvre un champ large et cohérent de maladies rares, c’est-à-dire proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge.

Aujourd’hui, 23 filières ont été identifiées et sont opérationnelles

Consulter la liste des filières de santé maladies rares

 

Au niveau des représentants de patients, des bénévoles et des professionnels

Une dynamique et un contact : la plateforme maladies rares

Depuis 2001, la plateforme maladies rares mobilise l’opinion pour faire avancer le combat contre les maladies rares et améliorer la vie des personnes malades et de leurs familles. Elle constitue un centre de ressources unique au monde. Installée dans les locaux de l’ancien hôpital Broussais à Paris, elle rassemble dans un même lieu des représentants d’associations de malades, des professionnels de santé et de la recherche, des acteurs privés et publics, des salariés et des bénévoles, des intervenants français, européens et internationaux.

Tous sont rassemblés autour d’objectifs communs : favoriser la reconnaissance des maladies rares comme priorité de santé publique et porter la voix des malades, soutenir la création et l’activité de toutes les associations de maladies rares grâce à la formation, l’échange d’information et l’entraide, développer la connaissance et les services d’information en direction de tous les publics. Sans oublier, soutenir et renforcer la recherche sur les maladies rares, indispensable pour parvenir aux traitements curatifs.

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L’Alliance maladies rares
Créée en 2000, l’Alliance maladies rares rassemble plus de 200 associations pour sensibiliser le grand public, les pouvoirs publics et les professionnels de santé, améliorer la qualité et l’espérance de vie des personnes atteintes, aider les associations de malades et promouvoir la recherche afin de donner l’espoir de guérison.
Consulter le site d’Alliance maladies rares

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L’Association française contre les myopathies (AFM)
Née en 1958, l’AFM est un acteur majeur de la recherche et du développement des thérapies innovantes pour les maladies rares. Elle organise depuis 1987 le Téléthon français.
Consulter le site de l’AFM

 

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Eurordis
Fondée en 1997, Eurordis est une organisation non gouvernementale à but non lucratif, regroupant les alliances nationales et représentant 500 associations de maladies rares dans une quarantaine de pays, dont 24 Etats membres de l’union européenne. Elle est le porte-parole des 25 millions de personnes touchées par les maladies rares en Europe.
Consulter le site d’Eurordis

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La fondation maladies rares
Objectif de cette structure nationale, installée à l’occasion de la journée mondiale 2012 : agir en interface avec l’ensemble des acteurs publics et privés de la recherche pour favoriser et financer des travaux innovants dans ce domaine.
Consulter le site de la fondation maladies rares

 

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Maladies rares info services
Créée en 2001, cette association d’information et de soutien est aujourd’hui reconnue comme un service de référence. Elle assure notamment une réponse par téléphone et par courriel, un service de mise en relation des malades isolés et un service de formations offertes aux professionnels.
Consulter le site de Maladies rares info services

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Orphanet
Initiative française, Orphanet est depuis 1997 le portail d’information de référence sur les maladies rares, les médicaments orphelins et l’offre de soins en France, en Europe et dans plusieurs autres pays participant au consortium international, pour tous les publics. Disponibles en plusieurs langues, plus d’un million de pages du site sont consultées du monde entier chaque mois.
Consulter le site d’Orphanet

 


Dans le cadre de la journée mondiale du 29 février, chacune des organisations composant la plateforme maladies rares propose des actions d’information et de sensibilisation.
Renseignez-vous !

 

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Visuel extrait du site Rare Disease Day

Source :
Direction générale de l’offre de soins (DGOS)
Sous-direction de la régulation de l’offre de soins (SR)
14 avenue Duquesne 75350 Paris 07 SP

Courriel : DGOS-SR[@]sante.gouv.fr