L’offre de soins

Les centres de référence maladies rares - CRMR - sont des structures de recours reconnues pour leur expertise dans la prise en charge des personnes malades et leur engagement dans la recherche et dans l’enseignement-formation.

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Au centre du dispositif : les centres de référence maladies rares (CRMR)

Les CRMR sont organisés autour d’une équipe pluriprofessionelle et pluridisciplinaire hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour ces maladies dans les domaines des soins, de la recherche-formation.

Ils exercent une attractivité régionale, interrégionale, nationale, voire internationale, en fonction de la rareté de la maladie. Cela avec un objectif : l’équité en termes d’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge globale des personnes malades.

 

Les missions des CRMR

Les CRMR doivent remplir 5 missions décrites dans l’instruction N°DGOS/PF4/2016/11 du 11 janvier 2016 relative aux missions et périmètres des centres de référence, centres de compétences et des filières de santé dans le domaine des maladies rares.

la coordination
Le CRMR identifie, coordonne et anime sa filière de soins (structures d’amont et d’aval) à la fois dans son bassin de santé et au-delà selon le périmètre de sa mission de recours. Il assure l’animation et la coordination des structures qu’il regroupe (CCMR, réseaux de correspondants et structures hospitalières, professionnels du secteur médico-social et médico-éducatif). Par ailleurs, le CRMR :

  • intègre les associations de malades dans les activités du centre et les associe à la définition de ses objectifs
  • définit des actions d’information et de communication
  • définit des objectifs et rédige un plan d’action ainsi que l’organisation de ses activités.



Toutes les actions du CRMR sont organisées, déployées et conduites en étroite coordination avec les actions de sa filière de santé maladies rares (FSMR) de rattachement.

l’expertise
Cette mission, en lien avec la prise en charge clinique de recours, implique l’organisation de réunions de synthèse ou de concertation pluridisciplinaires (RCP), l’élaboration et la diffusion de recommandations et de protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), le recueil épidémiologique régulier (en priorité la mise à jour régulière de la banque nationale de données maladies rares (BNDMR), la mise en place de démarche et de procédures qualité en lien avec celles de l’établissement de santé de rattachement du CRMR.

Liste des PNDS
le recours
Du fait de la rareté de certaines maladies, du faible nombre des experts et de l’expertise avérée du CRMR, le CRMR rayonne au-delà de son bassin de santé et assure, en pluridisciplinarité, une prise en charge diagnostique, thérapeutique et de suivi. Selon les cas, le CRMR assure lui-même cette prise en charge globale ou l’organise au sein de sa filière de soins.
la recherche
Le CRMR promeut, anime ou participe à la recherche translationnelle, clinique, ou organisationnelle. Les publications réalisées traduisent cette activité régulière du CRMR et contribuent à la reconnaissance de son expertise.
l’enseignement et la formation
Le CRMR promeut, anime ou participe à des enseignements universitaires, post universitaires et extra-universitaires dans le domaine de la maladie rare ou du groupe de maladies rares concernés.

Par ailleurs, les CRMR produisent un rapport annuel d’activité et auront obligation de remplir la banque nationale de données maladies rares (BNDMR).

 

L’organisation des CRMR

Les CRMR peuvent être mono-sites (et ce site unique est « site coordonnateur ») ou multi-sites (comprenant un « site coordonnateur » et un ou plusieurs « sites constitutifs »).

Les sites constitutifs sont exclusivement limités à la nécessité d’une complémentarité avec les activités du « site coordonnateur ». Ainsi, la création d’un site constitutif ne peut se concevoir que dans 3 cas :

- soit le site constitutif apporte une complémentarité d’expertise, de recours, de recherche ou de formation pour une ou des maladies rares ou la forme particulière d’une maladie rare du périmètre du CRMR
- soit le site constitutif permet d’assurer la prise en charge pédiatrique et adulte et de structurer la liaison pédiatrie-adulte
- soit le site constitutif a les mêmes activités d’expertise, de recours, de recherche ou de formation que le site coordonnateur mais la prévalence, l’organisation territoriale ou la diversité des maladies rares concernées justifient son existence.

Les CRMR sont labellisés pour 5 ans. Ils élaborent un plan d’actions pour cette durée définissant leurs objectifs et leurs actions prévisionnelles. L’articulation avec le plan d’actions de la FSMR de rattachement est précisée.

Le pilotage de chaque CRMR est assuré par un « coordonnateur » désigné pour 5 ans, qui est l’interlocuteur privilégié pour le CRMR. La désignation du coordonnateur ou sa succession au cours des 5 ans font l’objet d’une procédure spécifique. Un « responsable » est identifié pour chaque site constitutif : il est garant du fonctionnement du site constitutif concerné.

 

Le financement des CRMR

Dans le cadre de la tarification à l’activité, la participation des établissements de santé aux missions d’enseignement, de recherche, de référence et d’innovation (MERRI) est financée via une enveloppe budgétaire spécifique. Cette dotation est un sous-ensemble de la dotation MIGAC (missions d’intérêt général d’aide à la contractualisation). En 2016, le financement national au titre de la MERRI CRMR s’élevait à 97 millions d’€.

L’éligibilité au financement est étroitement liée à la labellisation des CRMR. Une procédure de labellisation des CRMR est lancée fin 2016 et ses modalités seront décrites dans une instruction spécifique. Cette actualisation facilitera une bonne orientation des personnes malades et permettra aux professionnels de proposer un véritable parcours de soins. Ici, un CRMR est entendu comme réseau comprenant : un site coordonnateur, un ou plusieurs sites constitutifs et des centres de compétences.

 

Pour un maillage de proximité : les centres de compétences maladies rares (CCMR)

Les CCMR assurent la prise en charge et le suivi des patients au plus proche de leur domicile.

Les sites coordonnateurs et constitutifs de CRMR n’ont en effet pas vocation à soigner toutes les personnes atteintes de maladies rares : ce sont des centres de recours. En revanche, leur mission de coordination comprend l’identification et l’organisation du maillage territorial avec les structures hospitalières susceptibles d’assurer la prise en charge au plus proche des patients. Ces structures sont identifiées sous le nom de centres de compétences maladies rares (CCMR).

Les missions des CCMR

Les CCMR participent au diagnostic des maladies rares et mettent en œuvre la thérapeutique lorsqu’elle est possible. Ils organisent la prise en charge des patients en lien avec les CRMR auxquels ils sont rattachés et avec l’ensemble des acteurs de proximité.
Les CCMR suivent les recommandations et les protocoles existants des CRMR auxquels ils sont rattachés : pour cela, ils ont recours à leur expertise en tant que de besoin.

Par ailleurs, les CCMR ont l’obligation de renseigner la banque nationale de données maladies rares (BNDMR) et peuvent participer à l’ensemble des autres missions des centres de référence.

L’organisation des CCMR

Un responsable est désigné pour chaque CCMR.
Un même CCMR peut être rattaché à un ou plusieurs CRMR.
Chaque CCMR s’organise autour d’une équipe hospitalière permettant une prise en charge pluridisciplinaire et pluri-professionnelle, celle-ci assurant la continuité des soins.

Le financement des CCMR

Les CCMR sont financés dans le cadre de la tarification à l’activité.

 

Focus sur 3 organisations spécifiques
Des organisations spécifiques à 3 pathologies préexistaient au 1er plan national maladies rares : elles ont évolué avec le 2ème. Pour ces pathologies, des centres dédiés à la prise en charge, à la recherche et à l’enseignement-formation reçoivent un financement ad hoc.
La prise en charge de l’hémophilie et autres troubles héréditaires de la coagulation
La circulaire du 9 octobre 1989 a mis en place une organisation spécifique des soins aux hémophiles et aux patients atteints d’autres troubles héréditaires de la coagulation, autour des centres régionaux de traitement de l’hémophilie (CRTH) et des centres de traitements de l’hémophilie (CTH). Ce dispositif a été évalué et actualisé par la circulaire du 24 février 1997 puis celle du 22 août 2001.

Circulaire DGS/DH/DSS n° 97-142 du 24 février 1997 relative à l’organisation des soins aux hémophiles et aux patients atteints d’autres troubles héréditaires de la coagulation
Circulaire DGS/DHOS n° 2001-413 du 22 août 2001 relative au suivi national des personnes atteintes de maladies hémorragiques dues à des déficits héréditaires en protéines coagulantes et à l’organisation des centres de traitement de l’hémophilie
La prise en charge de la mucoviscidose
L’organisation des soins aux personnes atteintes de mucoviscidose s’est développée depuis 2001 avec la mise en place de réseaux de professionnels coordonnés par des centres de ressources et de compétences (CRCM) situés dans des établissements hospitaliers. Début 2002, la mise en place du dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose généralisé à toute la France permet de dépister les nouveau-nés atteints au stade préclinique et de les orienter vers les CRCM. Ainsi, une prise en charge cohérente et précoce des personnes malades a été mise en place, qui permet d’améliorer notablement la qualité de vie et l’espérance de vie.

Circulaire DHOS/O1/DGS/SD 5 n° 2001-502 du 22 octobre 2001 relative à l’organisation des soins pour la prise en charge des patients atteints de mucoviscidose
Arrêté du 16 janvier 2014 portant désignation des centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM)
La prise en charge de la sclérose latérale amyotrophique (SLA)
Une organisation des soins a également été mise en place pour la SLA en 2002, avec la constitution de centres de ressources et de compétences (CRC-SLA) situés dans des centres hospitaliers universitaires.

Circulaire DHOS/O/DGS/SD 5 D/DGAS n° 2002-229 du 17 avril 2002 relative à l’organisation des soins pour la prise en charge des patients souffrant de sclérose latérale amyotrophique.

 

Vers une meilleure orientation des patients : les filières de santé maladies rares (FSMR)

Le 1er plan national maladies rares (PNMR 1) a permis d’améliorer l’accès au diagnostic et à la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares, grâce à la création de 131 centres de référence pour la prise en charge des maladies rares (CRMR). Le dispositif a été complété par l’identification de plus de 500 centres de compétences rattachés à ces CRMR et offrant un appui pour une prise en charge de proximité.

Les évaluations du PNMR 1 ont souligné l’intérêt du dispositif mais également la nécessité de développer les mutualisations et les complémentarités entre les CRMR, ainsi qu’avec les autres acteurs de la prise en charge clinique et de la recherche.

Ainsi, le 2ème plan national maladies rares (PNMR 2) a mis en place des FSMR. Avec la définition d’une nouvelle procédure d’évaluation des actions des CRMR et la production, par ceux-ci, d’un rapport annuel d’activité standardisé, la constitution des FSMR doit concourir à améliorer la structuration et la visibilité de l’action des CRMR.

Un appel à projets pour la constitution de ces FSMR a été lancé par une instruction du 29 juillet 2013 relative à la structuration des filières de santé maladies rares, sur la base d’un cahier des charges décrivant leurs missions. Sur 32 projets déposés, 23 ont été retenus en décembre 2013. Les regroupements ont été proposés par les CRMR, prenant en compte la nécessité de tisser entre eux les meilleures complémentarités.

Une FSMR comprend un champ large et cohérent de maladies rares, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte du même organe ou système. La FSMR recouvre avant tout des maladies rares connues mais aussi des maladies ou des syndromes rares probables non encore confirmés.

Les FSMR n’ont pas vocation à se substituer aux CRMR : elles sont un lieu privilégié de mise en réseau et d’échanges entre les différents acteurs professionnels et associatifs, d’animation de leurs relations et de coordination de leurs actions.
La structuration minimale requise d’une FSMR est de fédérer au moins 3 CRMR afin de disposer d’une masse critique suffisante de patients, de données et d’acteurs pour susciter et conduire des travaux nationaux. La conception d’une FSMR devra éventuellement prendre en compte des situations spécifiques notamment dans le cas de pathologies uniques.

Les 2 objectifs principaux des FSMR sont de :

- favoriser la lisibilité de l’organisation mise en place pour la prise en charge des maladies rares et, ainsi, de faciliter l’orientation des patients et des professionnels
- décloisonner cette organisation pour coordonner l’expertise et créer une continuité d’action entre les structures et les acteurs sanitaires (sociaux, médico-sociaux, sociaux) pour un accompagnement global des personnes.

Les FSMR sont désignées pour 5 ans. Le pilotage de chacune des filières est assuré par un animateur désigné en son sein, dont la durée du mandat est identique.
Chaque FSMR est dotée d’un dispositif de gouvernance dont la structuration est précisée dans le plan d’actions qu’elle élabore. Celui-ci définit les objectifs à suivre et précise les actions à réaliser : l’articulation de ce plan avec ceux des CRMR qui lui sont rattachés est précisée.
Chaque année, les FSMR rédigent un rapport d’activité transmis au ministère chargé de la santé.

Les missions des FSMR

Les FSMR ont 3 missions principales décrites dans l’instruction N°DGOS/PF2/2013/306 du 29 juillet 2013 relative à la structuration des filières de santé maladies rares prévues par le plan national maladies rares 2011-2014 et dans l’instruction N°DGOS/PF4/2016/11 du 11 janvier 2016 relative aux missions et périmètres des centres de référence, centres de compétences et des filières de santé dans le domaine des maladies rares :

- l’amélioration de la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares
Dans un objectif d’égalité des soins sur tout le territoire national, les FSMR renforcent, mutualisent, coordonnent voire impulsent toutes les actions rendant plus lisible et plus accessible l’organisation en place, améliorant la prise en charge globale et favorisant la diffusion de l’expertise et des connaissances. Les FSMR n’organisent pas la prise en charge individuelle des patients, qui reste du ressort des CRMR qui leur sont rattachés.
- le développement de la recherche translationnelle, clinique et organisationnelle
Les FSMR disposent de toute l’information utile sur les bases de données, le réseau des laboratoires de diagnostic et de recherche, les projets et travaux de recherche en cours, les programmes centrés sur l’innovation diagnostique et thérapeutique… Elles favorisent et valorisent ainsi le continuum entre la recherche fondamentale, translationnelle et clinique.
- le développement de l’enseignement, de la formation et de l’information
Les FSMR recensent toutes les informations utiles sur les initiatives déjà prises et soutiennent des programmes d’enseignement ainsi que la création de diplômes interuniversitaires. Elle organise toute action, voire met en place, le ou les dispositifs pouvant contribuer à une meilleure information des acteurs de la FSMR et en dehors.

Le financement des FSMR

Des financements sont délégués aux établissements de santé sièges de la FSMR, à travers une enveloppe budgétaire spécifique constituant une mission d’enseignement, de recherche, de référence et d’innovation (MERRI). _ Chaque année, une part fixe de cette enveloppe est déléguée aux établissements de santé concernés et une part variable est attribuée en fonction des objectifs définis dans le plan d’actions de chacune des filières et de son évaluation.

 

Le rapport d’activité 2015

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Le rapport d’activité maladies rares a pour finalité d’offrir aux professionnels, au public et au ministère de la santé et des affaires sociales un panorama des activités réalisées par les CRMR et centres apparentés dans le domaine des maladies rares et de rationaliser, c’est-à-dire rendre plus équitables et plus transparents, les financements mis à disposition des établissements pour ces missions.
Pour la première fois, est adjoint à ce rapport celui des filières de santé maladies rares (FSMR). Mise en place en 2014, elles jouent un rôle croissant dans la structuration de la prise en charge des maladies rares en France.

pdf Rapport d’activité 2016 - données 2015 Téléchargement (4.2 Mo)

 

Les filières de santé maladies rares
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Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares AnDDI-Rares

site internet

Pr Laurence Olivier-Faivre (Dijon)
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Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central BRAIN-TEAM

site internet

Pr Christophe Verny (Angers)
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Maladies cardiaques héréditaires CARDIOGEN

site internet

Dr Philippe Charron (Paris)
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Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle DéfiScience

site internet

Pr Vincent Desportes (Lyon)
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Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares FAI²R

site internet

Pr Eric Hachulla (Lille)
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Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique FAVA-Multi

site internet

Pr Guillaume Jondeau (Paris)
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Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte FILFOIE

site internet

Pr Olivier Chazouillères (Paris)
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Maladies neuromusculaires FILNEMUS

site internet

Pr Jean Pouget (Marseille)
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Sclérose latérale amyotrophique FILSLAN

site internet

Pr Claude Desnuelle (Nice)
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Maladies rares en dermatologie FIMARAD

site internet

Pr Christine Bodemer (Paris)
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Malformations abdomino-thoraciques FIMATHO

site internet

Pr Frédéric Gottrand (Lille)
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Maladies rares endocriniennes FIRENDO

site internet

Pr Jérôme Bertherat (Paris)
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Maladies héréditaires du métabolisme G2M

site internet

Pr Brigitte Chabrol (Marseille)
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Maladies rares immuno-hématologiques MARIH

site internet

Dr Régis Peffault de Latour (Paris)
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Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse MCGRE Pr Frédéric Galactéros (Créteil)
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Maladies hémorragiques constitutionnelles MHémo Pr Claude Négrier (Lyon)
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Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR Muco/CFTR Pr Isabelle Durieu (Lyon)
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Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares NeuroSphinx-GBS

site internet

Dr Célia Crétolle (Paris)
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Maladies rénales rares ORKiD

site internet

Pr Denis Morin (Montpellier)
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Os-Calcium/Cartilage-Rein OSCAR

site internet

Pr Valérie Cormier-Daire (Paris)
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Maladies respiratoires rares RESPIFIL

site internet

Pr Annick Clément (Paris)
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Maladies rares sensorielles SENSGENE

site internet

Pr Hélène Dollfus (Strasbourg)
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Maladies rares de la tête, du cou et des dents TETECOU

site internet

Pr Marie-Paule Vazquez (Paris)

 


Source :
Direction générale de l’offre de soins (DGOS)
Mission Maladies rares
14 avenue Duquesne 75350 Paris 07 SP

Courriel : DGOS-MALADIESRARES[@]sante.gouv.fr