Maladies rares

Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle atteint une personne sur 2 000. Toutes ensembles, les maladies rares touchent ainsi plus de 3 millions de personnes en France, constituant un enjeu majeur de santé publique. Le Ministère chargé de la santé, en coordination avec le secrétariat d’État chargé de l’enseignement supérieur et de la recherche, impulse une politique volontariste fondée sur la mobilisation de des professionnels santé/recherche et des associations de personnes malades.

Promue par deux plans nationaux successifs, une organisation nationale très structurée, constituée par les centres de référence maladies rares (CRMR) et par les filières de santé maladies rares (FSMR), soutient l’ensemble des initiatives dans ce domaine. Elle favorise des parcours de santé lisibles, diminuant ainsi les délais conduisant à un diagnostic. Car devant des signes cliniques inhabituels et/ou un ensemble incohérent de symptômes, évoquer une maladie rare doit devenir un réflexe pour les professionnels de santé.
Très concrètement porté par cette organisation, l’effort en matière de recherche clinique, translationnelle et fondamentale assure à la France un positionnement exemplaire au niveau international, dans le domaine des maladies rares.

Le 3ème Plan national maladies rares (PNMR) en cours d’élaboration reconduit cette ambition au service des personnes malades.

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